Gen
SCAPER
S-phase cyclin A associated protein in the ER
- HGNC 13081↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140386↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 49855↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 76.347.904–76.905.340 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 557,4 kb
- Eiwit
- 1.400 aminozuren
- Ook bekend als
- Zfp291
- Eerdere symbolen
- ZNF291
- MANE Select-transcript
- ENST00000563290.6NM_020843.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SCAPER en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SCAPER
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 557,4 kb van het gen; 4.203 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCAPER leest
11
posities in SCAPER waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 557,4 kb van SCAPER, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan SCAPER
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCAPER kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Toon 27 kenmerken meer
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Photopsia
- Wide-set eyes
- Macular degeneration
- Peripapillary atrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCAPER-gen: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scaper
Dante Labs. SCAPER-gen: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scaper
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken