Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q16.1-q16.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Exons
10 exons over 79,4 kb
Eiwit
621 aminozuren
Ook bekend als
FBL4, FBL5
MANE Select-transcript
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van FBXL4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar FBXL4 zich bevindt. FBXL4 en 4 genen in de buurt op chromosoom 6, van 98.408.241 tot 99.408.240.Chromosoom 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, voorwaartse-strengPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, omgekeerde-strengFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, omgekeerde-strengFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, omgekeerde-strengCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, omgekeerde-strengPNISRDiagram van FBXL4: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 98.868.535–98.874.441, 5.907 basenExon 9: 98.875.415–98.875.727, 313 basenExon 8: 98.880.553–98.880.624, 72 basenExon 7: 98.899.268–98.899.481, 214 basenExon 6: 98.905.426–98.905.670, 245 basenExon 5: 98.917.374–98.917.719, 346 basenExon 4: 98.926.477–98.927.060, 584 basenExon 3: 98.927.705–98.927.822, 118 basenExon 2: 98.934.762–98.934.879, 118 basenExon 1: 98.947.806–98.947.946, 141 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 79,4 kb van het gen; 1.866 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FBXL4 leest

72

posities in FBXL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 79,4 kb van FBXL4, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FBXL4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBXL4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FBXL4-gen: F-box and leucine rich repeat protein 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4-gen: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxl4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen