Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PAX2

paired box 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Exons
10 exons over 84,4 kb
Eiwit
394 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PAX-2
MANE Select-transcript
ENST00000355243.8NM_000278.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aangeboren afwijkingen van de nier en urinewegen

    • Renaal colobomsyndroomAutosomaal dominant

      Een met PAX2 samenhangende aandoening die een misvorming van de nieren combineert met afwijkingen van de oogzenuw.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, is oogonderzoek en monitoring van de nierfunctie aangewezen.

  • Fokale segmentale glomerulosclerose

    • Een nieraandoening die wordt gekenmerkt door sclerotische laesies in de glomeruli. Oorzaken zijn onder meer geneesmiddelen, virussen en maligniteiten (lymfomen), of de oorzaak is onbekend (idiopathisch). Er kan asymptomatische proteïnurie of nefritisch syndroom optreden, en het kan leiden tot nierfalen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Glomerulosclerose

    • Een verharding van de glomerulus van de nier, veroorzaakt door littekenvorming in de bloedvaatjes.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PAX2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar PAX2 zich bevindt. PAX2 en 17 genen in de buurt op chromosoom 10, van 100.287.763 tot 101.287.762.Chromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omgekeerde-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, voorwaartse-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, voorwaartse-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omgekeerde-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omgekeerde-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omgekeerde-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, voorwaartse-strengHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, voorwaartse-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, voorwaartse-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omgekeerde-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, voorwaartse-strengSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, voorwaartse-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, voorwaartse-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omgekeerde-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, voorwaartse-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, voorwaartse-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, voorwaartse-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omgekeerde-strengLBX1Diagram van PAX2: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.745.582–100.746.303, 722 basenExon 2: 100.749.746–100.749.914, 169 basenExon 3: 100.750.694–100.750.891, 198 basenExon 4: 100.779.498–100.779.583, 86 basenExon 5: 100.781.246–100.781.365, 120 basenExon 6: 100.806.430–100.806.605, 176 basenExon 7: 100.809.110–100.809.236, 127 basenExon 8: 100.824.648–100.824.749, 102 basenExon 9: 100.827.009–100.827.095, 87 basenExon 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 84,4 kb van het gen; 1.185 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PAX2 leest

85

posities in PAX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 84,4 kb van PAX2, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PAX2-gen: paired box 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2-gen: paired box 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pax2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen