Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p15
Coördinaten
Chromosoom 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Exons
7 exons over 29,2 kb
Eiwit
716 aminozuren
Ook bekend als
FLJ13305
Eerdere symbolen
RP28
MANE Select-transcript
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van FAM161A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 2, met een haakje waar FAM161A zich bevindt. FAM161A en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 61.339.454 tot 62.339.453.Chromosoom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, omgekeerde-strengUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, omgekeerde-strengXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, omgekeerde-strengFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, omgekeerde-strengCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, voorwaartse-strengCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, voorwaartse-strengB3GNT2Diagram van FAM161A: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 62 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 61.824.848–61.826.599, 1.752 basenExon 6: 61.827.104–61.827.258, 155 basenExon 5: 61.836.010–61.836.109, 100 basenExon 4: 61.838.538–61.838.705, 168 basenExon 3: 61.839.421–61.840.581, 1.161 basenExon 2: 61.842.122–61.842.360, 239 basenExon 1: 61.853.859–61.854.060, 202 basen76543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 29,2 kb van het gen; 2.151 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest FAM161A leest

    107

    posities in FAM161A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 29,2 kb van FAM161A, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan FAM161A

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FAM161A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). FAM161A-gen: FAM161 centrosomal protein A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A-gen: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fam161a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen