Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.33
Coördinaten
Chromosoom 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
Exons
22 exons over 62,3 kb
Eiwit
1.056 aminozuren
Ook bekend als
Eg5, HKSP, TRIP5
Eerdere symbolen
KNSL1
MANE Select-transcript
ENST00000260731.5NM_004523.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties

    • Microcefalie met chorioretinopathie, lymfoedeem of intellectuele beperkingAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in KIF11 met wisselend kleine hoofdomtrek, oogafwijkingen, lymfoedeem van de benen en leermoeilijkheden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KIF11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar KIF11 zich bevindt. KIF11 en 7 genen in de buurt op chromosoom 10, van 92.124.263 tot 93.124.262.Chromosoom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92.046.692–92.291.628, omgekeerde-strengCPEB3MARCHF5: 92.291.142–92.354.079, voorwaartse-strengMARCHF5IDE: 92.451.684–92.574.096, omgekeerde-strengIDEKIF11: 92.593.130–92.655.395, voorwaartse-strengKIF11HHEX: 92.689.893–92.695.647, voorwaartse-strengHHEXEXOC6: 92.826.831–93.059.493, voorwaartse-strengEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, voorwaartse-strengCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, voorwaartse-strengCYP26A1Diagram van KIF11: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 92.593.130–92.593.452, 323 basenExon 2: 92.606.265–92.606.397, 133 basenExon 3: 92.606.619–92.606.716, 98 basenExon 4: 92.607.159–92.607.237, 79 basenExon 5: 92.609.020–92.609.205, 186 basenExon 6: 92.609.385–92.609.509, 125 basenExon 7: 92.613.040–92.613.130, 91 basenExon 8: 92.613.377–92.613.619, 243 basenExon 9: 92.616.737–92.616.832, 96 basenExon 10: 92.621.385–92.621.473, 89 basenExon 11: 92.628.808–92.628.895, 88 basenExon 12: 92.630.176–92.630.364, 189 basenExon 13: 92.632.486–92.632.693, 208 basenExon 14: 92.633.623–92.633.795, 173 basenExon 15: 92.637.184–92.637.309, 126 basenExon 16: 92.637.387–92.637.545, 159 basenExon 17: 92.639.794–92.639.900, 107 basenExon 18: 92.645.363–92.645.642, 280 basenExon 19: 92.648.212–92.648.434, 223 basenExon 20: 92.649.835–92.649.986, 152 basenExon 21: 92.650.401–92.650.517, 117 basenExon 22: 92.653.665–92.655.395, 1.731 basen15101520225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5 kb van de 62,3 kb van het gen; 3.171 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KIF11

72

posities in KIF11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 62,3 kb van KIF11, inclusief intronen, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KIF11

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIF11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KIF11-gen: kinesin family member 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-gen: kinesin family member 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kif11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen