Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RNASEH1

ribonuclease H1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p25.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 3.541.430–3.558.333 (GRCh38)
Exons
8 exons over 16,9 kb
Eiwit
286 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000315212.4NM_002936.6
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Progressieve externe oftalmoplegie met deleties in mitochondriaal DNA

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, SLC25A4 en RRM2B, die leiden tot meerdere deleties in mitochondriaal DNA. Dit veroorzaakt hangende oogleden, zwakke oogbewegingen en spierzwakte, meestal op volwassen leeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Weten helpt bij het controleren van oog-, hart- en slikfunctie en bij het vermijden van valproaat bij POLG-ziekte.

Opbouw van RNASEH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar RNASEH1 zich bevindt. RNASEH1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 2, van 3.049.882 tot 4.049.881.Chromosoom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3.188.255–3.377.879, omgekeerde-strengEIPR1TRAPPC12: 3.379.669–3.485.094, voorwaartse-strengTRAPPC12ADI1: 3.496.380–3.519.584, omgekeerde-strengADI1: 3.532.008–3.558.333, omgekeerde-strengRNASEH1: 3.541.430–3.558.333, omgekeerde-strengRNASEH1RPS7: 3.575.198–3.580.952, voorwaartse-strengRPS7COLEC11: 3.592.791–3.646.144, voorwaartse-strengCOLEC11ALLC: 3.658.200–3.702.671, voorwaartse-strengALLCDCDC2C: 3.703.575–3.848.008, voorwaartse-strengDCDC2CDiagram van RNASEH1: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3.541.430–3.545.871, 4.442 basenExon 7: 3.547.931–3.548.055, 125 basenExon 6: 3.548.640–3.548.724, 85 basenExon 5: 3.549.058–3.549.112, 55 basenExon 4: 3.550.373–3.550.472, 100 basenExon 3: 3.552.144–3.552.308, 165 basenExon 2: 3.556.789–3.556.904, 116 basenExon 1: 3.558.133–3.558.333, 201 basen876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 16,9 kb van het gen; 861 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van RNASEH1

1

positie in RNASEH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 16,9 kb van RNASEH1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RNASEH1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNASEH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNASEH1-gen: ribonuclease H1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnaseh1

Vancouver

Dante Labs. RNASEH1-gen: ribonuclease H1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnaseh1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen