AtlasGen
CACNA1F
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
- HGNC 1393↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102001↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 778↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp11.23
- Coördinaten
- Chromosoom X: 49.205.063–49.233.340 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 28,3 kb
- Eiwit
- 1.966 aminozuren
- Ook bekend als
- Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
- Eerdere symbolen
- CSNB2, AIED
- MANE Select-transcript
- ENST00000323022.10NM_001256789.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1f.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CACNA1F en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale stationaire nachtblindheid
Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.
Opbouw van CACNA1F
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 28,3 kb van het gen; 5.901 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CACNA1F
1Makkelijk
Hoe moeilijk CACNA1F is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of CACNA1F's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of CACNA1F's exons in each kind of hard region
- MappeerbaarheidStukken waarin reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.2,4%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.9,8%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assembly, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredElke balk toont het aandeel van de exonbasen van CACNA1F in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk een korte-read-call kost: 0 als geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 als elke base in alle moeilijke regio's ligt.
45
posities in CACNA1F waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan ligt in een gebied waar korte reads moeilijk te lezen zijn.
Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van CACNA1F, inclusief intronen, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (45)
The CACNA1F variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 28
- Waarschijnlijk pathogeen 17
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3133dup (p.Leu1045fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1840C>T (p.Arg614Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.5372C>T (p.Ser1791Phe) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4954-1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4471C>T (p.Arg1491Ter) (opens in a new tab) | cone-rod dystrophy and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4260+2del (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4061del (p.Asn1354fs) (opens in a new tab) | retinal disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.4051C>T (p.Arg1351Ter) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3862C>T (p.Arg1288Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3500del (p.Pro1167fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.3236+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2872C>T (p.Arg958Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+4_2543+5del (opens in a new tab) | retinal disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2543+1G>A (opens in a new tab) | Aland island eye disease and 2 others | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2504del (p.Pro835fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.2086-2A>G (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 1 other | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1855del (p.Leu619fs) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1651+1G>A (opens in a new tab) | retinal disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1118+1G>C (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1044del (p.Trp349fs) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.1014G>A (p.Trp338Ter) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.995G>A (p.Trp332Ter) (opens in a new tab) | retinal disorder | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.960_961insA (p.Leu321fs) (opens in a new tab) | CACNA1F-related retinopathy | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.694A>T (p.Lys232Ter) (opens in a new tab) | congenital stationary night blindness 2A | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001256789.3(CACNA1F):c.245G>A (p.Arg82Gln) (opens in a new tab) | X-linked cone-rod dystrophy 3 and 2 others | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 45 with every other CACNA1F variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CABP4calcium binding protein 4Deelt 1 aandoening
- GNAT1G protein subunit alpha transducin 1Deelt 1 aandoening
- GNB3G protein subunit beta 3Deelt 1 aandoening
- GPR179G protein-coupled receptor 179Deelt 1 aandoening
- GRK1G protein-coupled receptor kinase 1Deelt 1 aandoening
- GRM6glutamate metabotropic receptor 6Deelt 1 aandoening
- GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalDeelt 1 aandoening
- LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3Deelt 1 aandoening
- NYXnyctalopinDeelt 1 aandoening
- PDE6Bphosphodiesterase 6BDeelt 1 aandoening
- RHOrhodopsinDeelt 1 aandoening
- RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan CACNA1F
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1F kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Fundus hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Marked vision impairment
- Red-blind
Toon 24 kenmerken meer
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Difficulty adjusting from light to dark
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Night blindness since birth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CACNA1F-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1f
Dante Labs. CACNA1F-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1f
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken