Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122126(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4952(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 129.540.259–129.592.556 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 52,3 kb
- Eiwit
- 901 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- OCRL1, Dent-2
- MANE Select-transcript
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OCRL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ziekte van Dent en syndroom van Lowe
- Syndroom van Lowe (oculocerebrorenaal syndroom)X-gebonden recessief
Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door varianten in OCRL, met bij jongens congenitale cataract, ontwikkelingsachterstand en disfunctie van de niertubuli.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kan de zorg voor de ogen, de ontwikkeling en de nieren beter worden afgestemd, en kan vrouwelijke dragers een oogonderzoek worden aangeboden.
- Ziekte van DentX-gebonden recessief
Een X-gebonden aandoening van de niertubuli, veroorzaakt door varianten in CLCN5 of OCRL, met bij jongens laagmoleculaire proteïnurie, hoog calcium in de urine, nierstenen en progressieve chronische nierziekte.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u de situatie volgen en maatregelen nemen om het calcium in de urine te verlagen en de nierschade te vertragen. Ook kunnen vrouwelijke familieleden die mogelijk drager zijn, worden getest.
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van OCRL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,2 kb van de 52,3 kb van het gen; 2.706 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OCRL leest
99
posities in OCRL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 52,3 kb van OCRL, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OCRL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OCRL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Toon 19 kenmerken meer
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Toon 17 kenmerken meer
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OCRL-gen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ocrl
Dante Labs. OCRL-gen: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ocrl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken