Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18p11.21
Coördinaten
Chromosoom 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Exons
17 exons over 48,3 kb
Eiwit
797 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
SPAX5
Eerdere symbolen
SCA28
MANE Select-transcript
ENST00000269143.8NM_006796.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

  • Erfelijke optieusneuropathie

    • Erfelijke optische atrofie

      Erfelijk verlies van zenuwvezels van de oogzenuw, meestal autosomaal dominante optische atrofie veroorzaakt door varianten in OPA1, en omvat ook zeldzamere typen veroorzaakt door OPA3, DNM1L, SSBP1 en andere genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

      Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van AFG3L2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar AFG3L2 zich bevindt. AFG3L2 en 12 genen in de buurt op chromosoom 18, van 11.853.086 tot 12.853.085.Chromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, voorwaartse-strengGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, voorwaartse-strengCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, omgekeerde-strengMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, voorwaartse-strengIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, voorwaartse-strengANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, voorwaartse-strengCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, voorwaartse-strengTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, omgekeerde-strengAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, voorwaartse-strengPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, omgekeerde-strengSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, voorwaartse-strengPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, omgekeerde-strengCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, omgekeerde-strengPTPN2Diagram van AFG3L2: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 16: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 12.328.944–12.329.783, 840 basenExon 16: 12.337.341–12.337.535, 195 basenExon 15: 12.340.201–12.340.401, 201 basenExon 14: 12.344.132–12.344.247, 116 basenExon 13: 12.348.273–12.348.383, 111 basenExon 12: 12.351.085–12.351.210, 126 basenExon 11: 12.351.306–12.351.413, 108 basenExon 10: 12.353.005–12.353.158, 154 basenExon 9: 12.356.694–12.356.831, 138 basenExon 8: 12.358.670–12.358.943, 274 basenExon 7: 12.359.927–12.360.051, 125 basenExon 6: 12.363.782–12.363.856, 75 basenExon 5: 12.366.965–12.367.117, 153 basenExon 4: 12.367.276–12.367.382, 107 basenExon 3: 12.370.849–12.370.926, 78 basenExon 2: 12.371.592–12.371.691, 100 basenExon 1: 12.376.969–12.377.227, 259 basen1716141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 48,3 kb van het gen; 2.394 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AFG3L2 leest

34

posities in AFG3L2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

3 daarvan (8,8%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (3 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 48,3 kb van AFG3L2, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AFG3L2-gen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-gen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/afg3l2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen