Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WDR19

WD repeat domain 19

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p14
Coördinaten
Chromosoom 4: 39.182.529–39.285.810 (GRCh38)
Exons
37 exons over 103,3 kb
Eiwit
1.342 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select-transcript
ENST00000399820.8NM_025132.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasie

    • Craniëctodermale dysplasieAutosomaal recessief

      Een ciliopathie met veranderingen in de schedelvorm, korte ledematen, schaars haar en tandafwijkingen, en een risico op progressieve nierziekte.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Regelmatige controle van de nieren en de lever wordt aanbevolen.

  • Nefronoftisis en het Senior-Løken-syndroom

    • Senior-Løken-syndroomAutosomaal recessief

      Een vorm van nefronoftisis gecombineerd met degeneratie van het netvlies, die vroegtijdig verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten wordt een verwijzing naar een oogonderzoek gegeven, naast de niercontroles.

    • NefronoftisisAutosomaal recessief

      Een recessief overgeerfelijke nierziekte, veroorzaakt door varianten in NPHP1 en andere cilia-genen, waarbij progressieve tubulointerstitiële littekenvorming leidt tot nierfalen, meestal in de eerste drie decennia van het leven.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u de nierfunctie regelmatig laten controleren, tijdig dialyse of transplantatie plannen en familieleden laten testen op dragerschap.

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van WDR19

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar WDR19 zich bevindt. WDR19 en 13 genen in de buurt op chromosoom 4, van 38.734.170 tot 39.734.169.Chromosoom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38.772.238–38.782.990, omgekeerde-strengTLR10TLR1: 38.787.555–38.856.817, omgekeerde-strengTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, omgekeerde-strengTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, voorwaartse-strengFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, omgekeerde-strengTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, voorwaartse-strengKLHL5WDR19: 39.182.529–39.285.810, voorwaartse-strengWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, omgekeerde-strengRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, voorwaartse-strengKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, omgekeerde-strengRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, voorwaartse-strengLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, omgekeerde-strengUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, omgekeerde-strengSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, voorwaartse-strengUBE2KDiagram van WDR19: 37 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 39.182.529–39.182.563, 35 basenExon 2: 39.185.726–39.185.817, 92 basenExon 3: 39.186.539–39.186.604, 66 basenExon 4: 39.189.656–39.189.781, 126 basenExon 5: 39.194.544–39.194.659, 116 basenExon 6: 39.199.478–39.199.593, 116 basenExon 7: 39.203.642–39.203.722, 81 basenExon 8: 39.205.154–39.205.266, 113 basenExon 9: 39.205.563–39.205.736, 174 basenExon 10: 39.214.601–39.214.671, 71 basenExon 11: 39.215.841–39.216.013, 173 basenExon 12: 39.216.096–39.216.210, 115 basenExon 13: 39.217.134–39.217.240, 107 basenExon 14: 39.217.983–39.218.105, 123 basenExon 15: 39.224.884–39.225.033, 150 basenExon 16: 39.228.210–39.228.357, 148 basenExon 17: 39.228.486–39.228.690, 205 basenExon 18: 39.231.797–39.231.956, 160 basenExon 19: 39.232.162–39.232.272, 111 basenExon 20: 39.234.766–39.234.875, 110 basenExon 21: 39.240.277–39.240.334, 58 basenExon 22: 39.244.248–39.244.388, 141 basenExon 23: 39.244.470–39.244.552, 83 basenExon 24: 39.245.369–39.245.452, 84 basenExon 25: 39.253.146–39.253.292, 147 basenExon 26: 39.253.906–39.254.030, 125 basenExon 27: 39.255.848–39.255.960, 113 basenExon 28: 39.257.486–39.257.554, 69 basenExon 29: 39.266.063–39.266.140, 78 basenExon 30: 39.267.995–39.268.091, 97 basenExon 31: 39.269.976–39.270.100, 125 basenExon 32: 39.272.980–39.273.061, 82 basenExon 33: 39.274.808–39.274.958, 151 basenExon 34: 39.277.020–39.277.143, 124 basenExon 35: 39.278.131–39.278.207, 77 basenExon 36: 39.278.539–39.278.663, 125 basenExon 37: 39.285.487–39.285.810, 324 basen15101520253035375′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 103,3 kb van het gen; 4.029 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest WDR19 leest

116

posities in WDR19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 103,3 kb van WDR19, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). WDR19-gen: WD repeat domain 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19-gen: WD repeat domain 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr19

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen