Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q37.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
Exons
16 exons over 39,2 kb
Eiwit
405 aminozuren
Ook bekend als
ARRESTIN, RP47
MANE Select-transcript
ENST00000409110.6NM_000541.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SAG

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar SAG zich bevindt. SAG en 18 genen in de buurt op chromosoom 2, van 232.827.436 tot 233.827.435.Chromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232.697.259–232.863.338, voorwaartse-strengGIGYF2SNORC: 232.857.270–232.878.708, voorwaartse-strengSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, omgekeerde-strengNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, voorwaartse-strengNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, voorwaartse-strengINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, voorwaartse-strengATG16L1SAG: 233.307.816–233.347.055, voorwaartse-strengSAGDGKD: 233.354.475–233.472.104, voorwaartse-strengDGKDUSP40: 233.475.526–233.566.783, omgekeerde-strengUSP40UGT1A8: 233.617.633–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A8UGT1A10: 233.636.447–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A10UGT1A9: 233.671.734–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A9UGT1A7: 233.681.885–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A7UGT1A6: 233.691.607–233.773.300, voorwaartse-strengUGT1A5: 233.712.907–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A4: 233.718.727–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A3: 233.729.042–233.773.310, voorwaartse-strengUGT1A1: 233.760.262–233.773.313, voorwaartse-strengMROH2A: 233.775.679–233.833.423, voorwaartse-strengDiagram van SAG: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 233.307.816–233.308.022, 207 basenExon 2: 233.309.162–233.309.264, 103 basenExon 3: 233.316.075–233.316.135, 61 basenExon 4: 233.318.751–233.318.795, 45 basenExon 5: 233.320.630–233.320.823, 194 basenExon 6: 233.322.946–233.323.005, 60 basenExon 7: 233.327.121–233.327.197, 77 basenExon 8: 233.328.478–233.328.613, 136 basenExon 9: 233.329.493–233.329.577, 85 basenExon 10: 233.331.640–233.331.712, 73 basenExon 11: 233.334.962–233.335.099, 138 basenExon 12: 233.338.676–233.338.753, 78 basenExon 13: 233.340.455–233.340.478, 24 basenExon 14: 233.342.271–233.342.326, 56 basenExon 15: 233.346.403–233.346.412, 10 basenExon 16: 233.346.807–233.347.055, 249 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 39,2 kb van het gen; 1.218 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SAG leest

18

posities in SAG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,2 kb van SAG, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SAG-gen: S-antigen visual arrestin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG-gen: S-antigen visual arrestin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sag

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen