Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 625.573–670.782 (GRCh38)
Exons
22 exons over 45,2 kb
Eiwit
854 aminozuren
Ook bekend als
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Eerdere symbolen
PDEB
MANE Select-transcript
ENST00000496514.6NM_000283.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale stationaire nachtblindheid

    • Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PDE6B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar PDE6B zich bevindt. PDE6B en 18 genen in de buurt op chromosoom 4, van 148.178 tot 1.148.177.Chromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124.456–210.714, voorwaartse-strengZNF718ZNF732: 270.675–305.483, omgekeerde-strengZNF732ZNF141: 337.762–384.868, voorwaartse-strengZNF141ZNF721: 391.179–499.159, omgekeerde-strengZNF721PIGG: 499.195–541.173, voorwaartse-strengPIGGTMEM271: 573.880–576.295, omgekeerde-strengTMEM271PDE6B: 625.573–670.782, voorwaartse-strengPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, omgekeerde-strengATP5MEMYL5: 673.519–682.033, voorwaartse-strengMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, omgekeerde-strengSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, voorwaartse-strengPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, omgekeerde-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omgekeerde-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, voorwaartse-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omgekeerde-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omgekeerde-strengSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, voorwaartse-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, voorwaartse-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omgekeerde-strengRNF212Diagram van PDE6B: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 625.573–626.094, 522 basenExon 2: 634.677–634.829, 153 basenExon 3: 635.880–635.969, 90 basenExon 4: 653.852–653.992, 141 basenExon 5: 654.080–654.154, 75 basenExon 6: 654.824–654.888, 65 basenExon 7: 655.940–656.006, 67 basenExon 8: 656.245–656.292, 48 basenExon 9: 656.874–657.023, 150 basenExon 10: 657.351–657.494, 144 basenExon 11: 658.952–659.017, 66 basenExon 12: 660.467–660.613, 147 basenExon 13: 662.134–662.241, 108 basenExon 14: 662.509–662.618, 110 basenExon 15: 663.100–663.187, 88 basenExon 16: 663.770–663.870, 101 basenExon 17: 664.114–664.221, 108 basenExon 18: 664.881–664.944, 64 basenExon 19: 665.255–665.329, 75 basenExon 20: 666.531–666.614, 84 basenExon 21: 667.856–668.006, 151 basenExon 22: 670.046–670.782, 737 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 45,2 kb van het gen; 2.565 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PDE6B

84

posities in PDE6B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 45,2 kb van PDE6B, inclusief intronen, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PDE6B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDE6B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 23 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PDE6B-gen: phosphodiesterase 6B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B-gen: phosphodiesterase 6B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pde6b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen