Gen

TRPM1

transient receptor potential cation channel subfamily M member 1

Cytogenetische locatie: 15q13.3
Coördinaten: Chromosoom 15: 31.001.065–31.101.725 (GRCh38)
Exons: 28 exons over 100,7 kb
Eiwit: 1.625 aminozuren
Ook bekend als: LTRPC1, CSNB1C
Eerdere symbolen: MLSN1
MANE Select-transcript: ENST00000256552.11NM_001252024.2
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Lees TRPM1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Congenitale stationaire nachtblindheid
- Een groep netvliesaandoeningen die meestal niet progressief zijn, waaronder de ziekte van Oguchi, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 en SAG, vaak met nystagmus of kortzichtigheid.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Een genetische diagnose verklaart de klachten, helpt de aandoening te onderscheiden van progressieve netvliesziekten en geeft richting aan erfelijkheidsadvies voor de familie.

Opbouw van TRPM1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 100,7 kb van het gen; 4.878 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRPM1 leest

posities in TRPM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 100,7 kb van TRPM1, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TRPM1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Abnormality of the integument

Dry skin

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRPM1-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpm1

Vancouver

Dante Labs. TRPM1-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpm1

Eén test. Een leven lang antwoorden.