Gen
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
- HGNC 21485(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000146350(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 221322(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
- Exons
- 32 exons over 255 kb
- Eiwit
- 1.257 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- Eerdere symbolen
- C6orf171, C6orf170
- MANE Select-transcript
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TBC1D32 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TBC1D32 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TBC1D32
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 255 kb van het gen; 3.774 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TBC1D32 leest
3
posities in TBC1D32 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 255 kb van TBC1D32, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TBC1D32
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBC1D32 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
Toon 21 kenmerken meer
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
Toon 14 kenmerken meer
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TBC1D32-gen: TBC1 domain family member 32. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d32
Dante Labs. TBC1D32-gen: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d32
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken