Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Exons
15 exons over 25,4 kb
Eiwit
544 aminozuren
Ook bekend als
FLJ12229, COQ8
Eerdere symbolen
ADCK4
MANE Select-transcript
ENST00000324464.8NM_024876.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COQ8B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar COQ8B zich bevindt. COQ8B en 30 genen in de buurt op chromosoom 19, van 40.204.208 tot 41.204.207.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, voorwaartse-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omgekeerde-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omgekeerde-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omgekeerde-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omgekeerde-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, voorwaartse-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omgekeerde-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omgekeerde-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omgekeerde-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omgekeerde-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omgekeerde-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, voorwaartse-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, voorwaartse-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, voorwaartse-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omgekeerde-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, omgekeerde-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, voorwaartse-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omgekeerde-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, voorwaartse-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, voorwaartse-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, voorwaartse-strengMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, voorwaartse-strengRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, voorwaartse-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, voorwaartse-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, voorwaartse-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omgekeerde-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omgekeerde-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, voorwaartse-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, voorwaartse-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, voorwaartse-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, voorwaartse-strengCYP2S1Diagram van COQ8B: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 40.691.530–40.692.373, 844 basenExon 14: 40.692.951–40.693.037, 87 basenExon 13: 40.695.989–40.696.054, 66 basenExon 12: 40.700.067–40.700.174, 108 basenExon 11: 40.700.310–40.700.451, 142 basenExon 10: 40.702.600–40.702.693, 94 basenExon 9: 40.703.541–40.703.622, 82 basenExon 8: 40.703.715–40.703.855, 141 basenExon 7: 40.705.096–40.705.181, 86 basenExon 6: 40.705.325–40.705.447, 123 basenExon 5: 40.710.059–40.710.136, 78 basenExon 4: 40.714.067–40.714.133, 67 basenExon 3: 40.714.278–40.714.397, 120 basenExon 2: 40.714.531–40.714.635, 105 basenExon 1: 40.716.587–40.716.886, 300 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 25,4 kb van het gen; 1.635 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COQ8B leest

20

posities in COQ8B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,4 kb van COQ8B, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COQ8B-gen: coenzyme Q8B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B-gen: coenzyme Q8B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq8b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen