Gen
USH1G
USH1 protein network component sans
- HGNC 16356(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000182040(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 124590(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 74.916.083–74.923.255 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 7,2 kb
- Eiwit
- 461 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- Sans, FLJ33924, ANKS4A
- MANE Select-transcript
- ENST00000614341.5NM_173477.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USH1G en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Usher-syndroom
- Autosomaal recessief
Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van USH1G
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 7,2 kb van het gen; 1.386 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest USH1G leest
32
posities in USH1G waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,2 kb van USH1G, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan USH1G
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USH1G kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USH1G-gen: USH1 protein network component sans. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ush1g
Dante Labs. USH1G-gen: USH1 protein network component sans [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ush1g
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken