Gen
AGBL5
AGBL carboxypeptidase 5
- HGNC 26147(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000084693(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 60509(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 27.051.668–27.070.618 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 19 kb
- Eiwit
- 886 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ21839, CCP5
- MANE Select-transcript
- ENST00000360131.5NM_021831.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AGBL5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van AGBL5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 19 kb van het gen; 2.661 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AGBL5 leest
6
posities in AGBL5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19 kb van AGBL5, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AGBL5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AGBL5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 21 kenmerken meer
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Mixed astigmatism
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AGBL5-gen: AGBL carboxypeptidase 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/agbl5
Dante Labs. AGBL5-gen: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/agbl5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken