Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 18.024.163–18.057.916 (GRCh38)
Exons
4 exons over 33,8 kb
Eiwit
275 aminozuren
Ook bekend als
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Eerdere symbolen
ZNF339, CHED1
MANE Select-transcript
ENST00000278780.7NM_021220.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hoornvliesdystrofieën

    • Hoornvliesdystrofie

      Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.

Opbouw van OVOL2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar OVOL2 zich bevindt. OVOL2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 20, van 17.541.040 tot 18.541.039.Chromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17.493.905–17.569.220, omgekeerde-strengBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, voorwaartse-strengDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, omgekeerde-strengRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, voorwaartse-strengBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, omgekeerde-strengSNX5MGME1: 17.968.093–17.991.136, voorwaartse-strengMGME1OVOL2: 18.024.163–18.057.916, omgekeerde-strengOVOL2KAT14: 18.137.228–18.188.844, voorwaartse-strengKAT14PET117: 18.137.832–18.143.290, voorwaartse-strengPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, voorwaartse-strengZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, omgekeerde-strengDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, voorwaartse-strengPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, omgekeerde-strengRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, voorwaartse-strengSEC23BDiagram van OVOL2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 4: 18.024.163–18.024.952, 790 basenExon 3: 18.041.534–18.041.723, 190 basenExon 2: 18.056.657–18.056.877, 221 basenExon 1: 18.057.535–18.057.916, 382 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 33,8 kb van het gen; 828 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OVOL2-gen: ovo like zinc finger 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2-gen: ovo like zinc finger 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ovol2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen