Gen
CCDC28B
coiled-coil domain containing 28B
- HGNC 28163↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160050↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79140↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p35.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 32.200.595–32.205.387 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,8 kb
- Eiwit
- 200 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC1203, RP4-622L5.5, LTAP2B
- MANE Select-transcript
- ENST00000373602.10NM_024296.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CCDC28B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CCDC28B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CCDC28B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 4,8 kb van het gen; 603 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CCDC28B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CCDC28B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Broad foot
- Duplication of bones of the toes
- Radial deviation of finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CCDC28B-gen: coiled-coil domain containing 28B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc28b
Dante Labs. CCDC28B-gen: coiled-coil domain containing 28B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ccdc28b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken