AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Gen
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000202538↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26834↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 120.291.759–120.291.903 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 0,1 kb
- Ook bekend als
- U4c, U4b, U4A
- Eerdere symbolen
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- MANE Select-transcript
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Type locus
- Klein nucleair RNA (snRNA)
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRNU4-212q24.31
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees RNU4-2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Syndromische complexe neurologische ontwikkelingsstoornis
Een groep aandoeningen die ontwikkelingsachterstand gemeen hebben, met kenmerken die verder reiken dan de hersenen. Elk wordt veroorzaakt door veranderingen in één gen. Sommige van de hier genoemde genen, zoals ANKRD17, ASH1L en MYT1L, veroorzaken ziekte wanneer één kopie is veranderd, meestal de novo; bij AFG2A-gerelateerde ziekte moeten beide kopieën zijn veranderd.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, onderwijs en therapie, met onderzoek naar epileptische aanvallen, groei, zicht, gehoor en andere orgaankenmerken die door het specifieke gen worden gesuggereerd. Genetische counseling hangt af van het gen: testen van de ouders bij de novo dominante veranderingen en draagstertesten bij recessieve vormen.
Opbouw van RNU4-2
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,1 kb van de 0,1 kb van het gen.
Sequencing RNU4-2
0Makkelijk
Hoe moeilijk RNU4-2 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van RNU4-2 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van RNU4-2 in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.0%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.0%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van RNU4-2 in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
22
posities in RNU4-2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 0,1 kb van RNU4-2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,1 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (27)
The RNU4-2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 5
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 3
- Waarschijnlijk pathogeen 19
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NR_003137.3(RNU4-2):n.66A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.65A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.76C>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.69C>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.67A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.76_77insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.68A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.65_66insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64dup (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.119A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.77_78insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.122T>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.118A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.77_78insG (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.78A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.75C>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.72_73del (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.70T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.63T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.62T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.46G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.45G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.32G>A (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NR_003137.3(RNU4-2):n.11A>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 27 with every other RNU4-2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AFG2AAAA ATPase AFG2ADeelt 1 aandoening
- ANKRD17ankyrin repeat domain 17Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Deelt 1 aandoening
- MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeDeelt 1 aandoening
- NFIBnuclear factor I BDeelt 1 aandoening
- PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Deelt 1 aandoening
- QRICH1glutamine rich 1Deelt 1 aandoening
- SETD5SET domain containing 5Deelt 1 aandoening
- TBCKTBC1 domain containing kinaseDeelt 1 aandoening
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RNU4-2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNU4-2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
Toon 60 kenmerken meer
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
Toon 53 kenmerken meer
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Toon 28 kenmerken meer
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Externe links
Genrecords
Transcript
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RNU4-2-gen: RNA, U4 small nuclear 2. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnu4-2
Dante Labs. RNU4-2-gen: RNA, U4 small nuclear 2 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnu4-2
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken