Gen
NR2E3
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
- HGNC 7974(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000278570(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10002(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q23
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 7,7 kb
- Eiwit
- 410 aminozuren
- Ook bekend als
- PNR, rd7, RP37
- MANE Select-transcript
- ENST00000617575.5NM_014249.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NR2E3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vitreoretinopathie
- Vitreoretinale Degeneratie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NR2E3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 7,7 kb van het gen; 1.233 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NR2E3 leest
104
posities in NR2E3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 7,7 kb van NR2E3, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NR2E3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NR2E3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Toon 32 kenmerken meer
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cystoid macular degeneration
- Photopsia
- Yellowish cloudy center of lens
- Blue yellow color blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Day blindness
- Macular edema
- Pigmentary retinopathy
- Red green color blindness
- Retinoschisis
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Vitreoretinopathy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NR2E3-gen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr2e3
Dante Labs. NR2E3-gen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr2e3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken