Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q24.1
Coördinaten
Chromosoom 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Exons
9 exons over 32,6 kb
Eiwit
316 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select-transcript
ENST00000551171.6NM_152443.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

    • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

      Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RDH12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar RDH12 zich bevindt. RDH12 en 14 genen in de buurt op chromosoom 14, van 67.218.169 tot 68.218.168.Chromosoom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, voorwaartse-strengGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, voorwaartse-strengPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, omgekeerde-strengATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, voorwaartse-strengEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, omgekeerde-strengPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, omgekeerde-strengTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, voorwaartse-strengPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, omgekeerde-strengPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, voorwaartse-strengARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, omgekeerde-strengVTI1B: 67.659.820–67.690.367, omgekeerde-strengRDH11: 67.676.792–67.695.793, omgekeerde-strengRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, voorwaartse-strengRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, omgekeerde-strengZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, voorwaartse-strengRAD51BDiagram van RDH12: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 67.701.886–67.701.935, 50 basenExon 2: 67.720.848–67.720.902, 55 basenExon 3: 67.722.424–67.722.710, 287 basenExon 4: 67.724.473–67.724.591, 119 basenExon 5: 67.725.099–67.725.254, 156 basenExon 6: 67.726.051–67.726.155, 105 basenExon 7: 67.726.981–67.727.190, 210 basenExon 8: 67.729.191–67.729.380, 190 basenExon 9: 67.733.746–67.734.451, 706 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 32,6 kb van het gen; 951 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RDH12 leest

123

posities in RDH12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,6 kb van RDH12, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RDH12-gen: retinol dehydrogenase 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12-gen: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rdh12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen