Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q13
Coördinaten
Chromosoom 2: 111.898.607–112.029.561 (GRCh38)
Exons
19 exons over 131 kb
Eiwit
999 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
MANE Select-transcript
ENST00000295408.9NM_006343.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Retinitis Pigmentosa

    • MERTK-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

      Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het MERTK-gen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MERTK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar MERTK zich bevindt. MERTK en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 111.464.084 tot 112.464.083.Chromosoom 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111.611.639–111.884.690, omgekeerde-strengANAPC1MERTK: 111.898.607–112.029.561, voorwaartse-strengMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, voorwaartse-strengTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, voorwaartse-strengFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, omgekeerde-strengZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, voorwaartse-strengZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, omgekeerde-strengRGPD8Diagram van MERTK: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 111.898.607–111.898.796, 190 basenExon 2: 111.929.120–111.929.540, 421 basenExon 3: 111.944.960–111.945.060, 101 basenExon 4: 111.947.394–111.947.567, 174 basenExon 5: 111.965.191–111.965.277, 87 basenExon 6: 111.968.137–111.968.252, 116 basenExon 7: 111.975.289–111.975.472, 184 basenExon 8: 111.982.842–111.982.993, 152 basenExon 9: 111.994.251–111.994.404, 154 basenExon 10: 111.997.323–111.997.476, 154 basenExon 11: 112.001.201–112.001.286, 86 basenExon 12: 112.003.092–112.003.187, 96 basenExon 13: 112.003.904–112.003.984, 81 basenExon 14: 112.008.383–112.008.475, 93 basenExon 15: 112.009.948–112.010.066, 119 basenExon 16: 112.019.413–112.019.522, 110 basenExon 17: 112.021.422–112.021.581, 160 basenExon 18: 112.022.258–112.022.394, 137 basenExon 19: 112.028.351–112.029.561, 1.211 basen151015195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 131 kb van het gen; 3.000 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MERTK leest

62

posities in MERTK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 131 kb van MERTK, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MERTK-gen: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. MERTK-gen: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mertk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen