Gen
FOXE3
forkhead box E3
- HGNC 3808(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186790(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2301(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p33
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 1,8 kb
- Eiwit
- 319 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FREAC8
- Eerdere symbolen
- FKHL12
- MANE Select-transcript
- ENST00000335071.4NM_012186.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXE3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie
- Dysgenese van het voorste oogsegment
Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.
Aortaaneurysma
- Familiaal aorta-aneurysma 11, gevoeligheidAutosomaal dominant
Een erfelijke gevoeligheid voor thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie, gekoppeld aan veranderingen in FOXE3.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant
Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Wat weten verandert
Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FOXE3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 1,8 kb van het gen; 960 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXE3 leest
23
posities in FOXE3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,8 kb van FOXE3, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXE3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXE3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Peters anomaly
- Abnormally small eyeball
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye
- Central opacification of the cornea
- Congenital aphakia
Toon 24 kenmerken meer
- Corneal opacity
- Developmental glaucoma
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Abnormality of the iris
- Abnormality of vision
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic disc coloboma
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Absent iris
- Corneal perforation
- Phthisis bulbi
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Anterior segment of eye aplasia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- High eye pressure
- Membranous cataract
- Notched pupil
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Toon 15 kenmerken meer
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXE3-gen: forkhead box E3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxe3
Dante Labs. FOXE3-gen: forkhead box E3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxe3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken