Gen
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
- HGNC 2202(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000187498(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1282(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q34
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 110.148.963–110.307.157 (GRCh38)
- Exons
- 52 exons over 158,2 kb
- Eiwit
- 1.669 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL4A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest COL4A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van COL4A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 158,2 kb van het gen; 5.010 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL4A1 leest
192
posities in COL4A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 158,2 kb van COL4A1, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL4A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL4A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Toon 29 kenmerken meer
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Toon 22 kenmerken meer
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL4A1-gen: collagen type IV alpha 1 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col4a1
Dante Labs. COL4A1-gen: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col4a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken