Gen
USH1C
USH1 protein network component harmonin
- HGNC 12597(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000006611(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10083(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 17.493.900–17.544.416 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 50,5 kb
- Eiwit
- 899 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
- Eerdere symbolen
- DFNB18
- MANE Select-transcript
- ENST00000005226.12NM_153676.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USH1C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Usher-syndroom
- Autosomaal recessief
Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.
Bredere groeperingen
Gehoorverlies en doofheid
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van USH1C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 50,5 kb van het gen; 2.700 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest USH1C leest
150
posities in USH1C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,5 kb van USH1C, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan USH1C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USH1C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USH1C-gen: USH1 protein network component harmonin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ush1c
Dante Labs. USH1C-gen: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ush1c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken