Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q29
Coördinaten
Chromosoom 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Exons
9 exons over 53,4 kb
Eiwit
367 aminozuren
Ook bekend als
CT, CTPCT, CCTalpha
Eerdere symbolen
PCYT1
MANE Select-transcript
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PCYT1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PCYT1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar PCYT1A zich bevindt. PCYT1A en 19 genen in de buurt op chromosoom 3, van 195.761.047 tot 196.761.046.Chromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, omgekeerde-strengMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, omgekeerde-strengTNK2: 195.908.695–195.909.561, omgekeerde-strengTFRC: 196.012.511–196.082.162, omgekeerde-strengTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omgekeerde-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, voorwaartse-strengSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, omgekeerde-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omgekeerde-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omgekeerde-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omgekeerde-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omgekeerde-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omgekeerde-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omgekeerde-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omgekeerde-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omgekeerde-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, voorwaartse-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, voorwaartse-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, voorwaartse-strengPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, omgekeerde-strengCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, voorwaartse-strengPAK2Diagram van PCYT1A: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 196.234.368–196.238.894, 4.527 basenExon 8: 196.239.547–196.239.735, 189 basenExon 7: 196.241.948–196.242.090, 143 basenExon 6: 196.242.562–196.242.640, 79 basenExon 5: 196.247.367–196.247.518, 152 basenExon 4: 196.248.207–196.248.323, 117 basenExon 3: 196.257.788–196.257.887, 100 basenExon 2: 196.270.415–196.270.541, 127 basenExon 1: 196.287.615–196.287.726, 112 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 53,4 kb van het gen; 1.104 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PCYT1A

15

posities in PCYT1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 53,4 kb van PCYT1A, inclusief intronen, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PCYT1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PCYT1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the eye

Toon 25 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PCYT1A-gen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-gen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcyt1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen