Gen
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000040933↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3631↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 98.444.858–98.594.392 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 149,5 kb
- Eiwit
- 972 aminozuren
- Eerdere symbolen
- INPP4
- MANE Select-transcript
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees INPP4A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest INPP4A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van INPP4A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,1 kb van de 149,5 kb van het gen; 2.919 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest INPP4A leest
1
positie in INPP4A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 149,5 kb van INPP4A, inclusief introns, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan INPP4A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die INPP4A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Toon 47 kenmerken meer
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). INPP4A-gen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/inpp4a
Dante Labs. INPP4A-gen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/inpp4a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken