PRPH2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale stationaire nachtblindheid

  • Fundus albipunctatusAutosomaal recessief

    Een vorm van stationaire nachtblindheid, meestal veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RDH5, met veel kleine witte stipjes in het netvlies en een trage aanpassing aan het donker.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de oorzaak helpt een verkeerde diagnose van een progressieve netvliesdystrofie te voorkomen.

• Erfelijke maculadystrofieën

  • Met PRPH2 samenhangende retinopathieAutosomaal dominant

    Een netvliesaandoening veroorzaakt door veranderingen in PRPH2, die patroondystrofie, vitelliforme dystrofie bij volwassenen of een bredere netvliesdegeneratie kan veroorzaken, zelfs binnen één familie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Regelmatige oogonderzoeken helpen complicaties op te sporen en ondersteunen de planning van de zorg.

• Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

  • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

    Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

• Retinitis Pigmentosa

  • RLBP1-gerelateerde retinopathieAutosomaal recessief

    Een retinale dystrofie veroorzaakt door veranderingen in het RLBP1-gen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PRPH2

Exonen vormen 3 kb van de 26 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PRPH2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• RDH5retinol dehydrogenase 5Deelt 3 aandoeningen
• RLBP1retinaldehyde binding protein 1Deelt 3 aandoeningen
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Deelt 3 aandoeningen
• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Deelt 2 aandoeningen
• CRXcone-rod homeoboxDeelt 2 aandoeningen
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Deelt 2 aandoeningen
• RDH12retinol dehydrogenase 12Deelt 2 aandoeningen
• RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Deelt 2 aandoeningen
• SPATA7spermatogenesis associated 7Deelt 2 aandoeningen
• TULP1TUB like protein 1Deelt 2 aandoeningen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Deelt 1 aandoening
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PRPH2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRPH2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren