Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GPR143

G protein-coupled receptor 143

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.2
Coördinaten
Chromosoom X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
Exons
9 exons over 40,5 kb
Eiwit
404 aminozuren
Eerdere symbolen
OA1
MANE Select-transcript
ENST00000467482.6NM_000273.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Oculocutane albinisme

    • Oculaire albinisme

      Een vorm van albinisme die vooral de ogen aantast, meestal X-gebonden oculaire albinisme veroorzaakt door veranderingen in GPR143, met verminderd gezichtsvermogen, nystagmus en doorschijnende iris, maar weinig invloed op de huid en het haar.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GPR143

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar GPR143 zich bevindt. GPR143 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 9.245.597 tot 10.245.596.Chromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, omgekeerde-strengFAM9BTBL1X: 9.463.258–9.741.723, voorwaartse-strengTBL1XGPR143: 9.725.346–9.765.847, omgekeerde-strengGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, voorwaartse-strengSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, voorwaartse-strengCLDN34: 9.961.424–9.968.352, voorwaartse-strengCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, voorwaartse-strengWWC3CLCN4: 10.156.938–10.237.663, voorwaartse-strengCLCN4Diagram van GPR143: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 9.725.346–9.725.840, 495 basenExon 8: 9.739.485–9.739.719, 235 basenExon 7: 9.741.338–9.741.455, 118 basenExon 6: 9.743.565–9.743.673, 109 basenExon 5: 9.746.044–9.746.153, 110 basenExon 4: 9.748.574–9.748.666, 93 basenExon 3: 9.759.332–9.759.426, 95 basenExon 2: 9.760.717–9.760.826, 110 basenExon 1: 9.765.568–9.765.847, 280 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 40,5 kb van het gen; 1.215 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GPR143 leest

28

posities in GPR143 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,5 kb van GPR143, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GPR143

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GPR143 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GPR143-gen: G protein-coupled receptor 143. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gpr143

Vancouver

Dante Labs. GPR143-gen: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gpr143

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen