Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149926↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 83723↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 6,8 kb
- Eiwit
- 274 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434I2117
- Eerdere symbolen
- FAM57B
- MANE Select-transcript
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TLCD3B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TLCD3B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TLCD3B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 6,8 kb van het gen; 825 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TLCD3B leest
1
positie in TLCD3B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,8 kb van TLCD3B, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TLCD3B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TLCD3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Toon 14 kenmerken meer
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TLCD3B-gen: TLC domain containing 3B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tlcd3b
Dante Labs. TLCD3B-gen: TLC domain containing 3B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tlcd3b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken