Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.3
Coördinaten
Chromosoom X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Exons
3 exons over 24,6 kb
Eiwit
133 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
norrin
Eerdere symbolen
EVR2
MANE Select-transcript
ENST00000642620.1NM_000266.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Vitreoretinopathie

    • Norrie-ziekteX-gebonden recessief

      Een zeldzame X-gebonden erfelijke vitreoretinale aandoening die wordt gekenmerkt door een afwijkende ontwikkeling van het netvlies met aangeboren blindheid. Veelvoorkomende bijkomende verschijnselen zijn perceptieve gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en/of gedragsstoornissen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Vitreoretinale Degeneratie
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NDP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar NDP zich bevindt. NDP en 3 genen in de buurt op chromosoom X, van 43.461.083 tot 44.461.082.Chromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, voorwaartse-strengMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, omgekeerde-strengMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, omgekeerde-strengNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, omgekeerde-strengEFHC2Diagram van NDP: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 basenExon 2: 43.958.472–43.958.852, 381 basenExon 1: 43.973.304–43.973.390, 87 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 24,6 kb van het gen; 402 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NDP leest

23

posities in NDP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,6 kb van NDP, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NDP-gen: norrin cystine knot growth factor NDP. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-gen: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndp

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen