Gen
CDHR1
cadherin related family member 1
- HGNC 14550(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148600(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 92211(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 84.194.537–84.218.694 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 24,2 kb
- Eiwit
- 859 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1775, CORD15, RP65
- Eerdere symbolen
- PCDH21
- MANE Select-transcript
- ENST00000623527.4NM_033100.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDHR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Retinitis Pigmentosa
Een van 77 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CDHR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,9 kb van de 24,2 kb van het gen; 2.580 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDHR1 leest
25
posities in CDHR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 24,2 kb van CDHR1, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CDHR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDHR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Toon 25 kenmerken meer
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDHR1-gen: cadherin related family member 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdhr1
Dante Labs. CDHR1-gen: cadherin related family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdhr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken