Gen
ABCC6
ATP binding cassette subfamily C member 6
- HGNC 57(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091262(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 368(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 73,9 kb
- Eiwit
- 1.503 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MRP6, EST349056, MLP1, URG7
- Eerdere symbolen
- ARA, PXE
- MANE Select-transcript
- ENST00000205557.12NM_001171.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCC6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke arteriële verkalking
- Gegeneraliseerde arteriële verkalking van de zuigelingenleeftijdAutosomaal recessief
Ernstige verkalking en vernauwing van grote en middelgrote slagaders die al vóór of kort na de geboorte begint, veroorzaakt door wijzigingen in ENPP1 of ABCC6.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, helpt dat bij vroege gespecialiseerde zorg en bij advies over dragerschap en voortplanting.
Pseudoxanthoma elasticum
- Autosomaal recessief
Verkalking van elastische vezels veroorzaakt door varianten in ABCC6, die de huid, het netvlies (angioïde streepjes) en de slagaders aantasten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige oogcontroles maken vroege anti-VEGF-behandeling van netvliesbloedingen mogelijk; aandoeningen van de slagaders en maagdarmbloedingen worden gecontroleerd, en contactsporten vermijdt u het best.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ABCC6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,1 kb van de 73,9 kb van het gen; 4.512 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCC6 leest
126
posities in ABCC6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
20 daarvan (16%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (20 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 73,9 kb van ABCC6, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABCC6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCC6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Arterial calcification
- Cardiac failure
- Cardiogenic shock
- Carotid artery calcification
- Coronary artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
Toon 38 kenmerken meer
- Heart attack
- Narrowing of kidney artery
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Mitral regurgitation
- Right atrial enlargement
- Sinus tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Myocardial calcification
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Hardened artery wall
- Premature occlusive vascular stenosis
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Excessive wrinkled skin
- Tight skin
- Blue discoloration of the skin
- Hanging skin
- Hyperpigmented papule
- Loose redundant skin
- Stretch marks
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Noninflammatory retina disease
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCC6-gen: ATP binding cassette subfamily C member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcc6
Dante Labs. ABCC6-gen: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcc6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken