Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p15.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 23.105.785–23.177.914 (GRCh38)
Exons
11 exons over 72,1 kb
Eiwit
586 aminozuren
Ook bekend als
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select-transcript
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KLHL7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar KLHL7 zich bevindt. KLHL7 en 10 genen in de buurt op chromosoom 7, van 22.641.850 tot 23.641.849.Chromosoom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22.416.932–22.727.789, omgekeerde-strengSTEAP1BIL6: 22.725.884–22.732.002, voorwaartse-strengIL6TOMM7: 22.812.628–22.822.891, omgekeerde-strengTOMM7HYCC1: 22.889.371–23.014.148, omgekeerde-strengHYCC1KLHL7: 23.105.785–23.177.914, voorwaartse-strengKLHL7NUP42: 23.181.804–23.201.011, voorwaartse-strengNUP42GPNMB: 23.235.967–23.275.111, voorwaartse-strengGPNMBMALSU1: 23.298.739–23.311.729, voorwaartse-strengMALSU1IGF2BP3: 23.308.571–23.470.833, omgekeerde-strengIGF2BP3TRA2A: 23.504.780–23.532.041, omgekeerde-strengTRA2ACCDC126: 23.597.374–23.644.714, voorwaartse-strengCCDC126Diagram van KLHL7: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 23.105.785–23.106.146, 362 basenExon 2: 23.123.777–23.123.879, 103 basenExon 3: 23.124.688–23.124.781, 94 basenExon 4: 23.125.048–23.125.172, 125 basenExon 5: 23.140.769–23.140.944, 176 basenExon 6: 23.143.851–23.144.025, 175 basenExon 7: 23.152.067–23.152.209, 143 basenExon 8: 23.165.698–23.165.938, 241 basenExon 9: 23.167.836–23.168.037, 202 basenExon 10: 23.172.948–23.173.045, 98 basenExon 11: 23.174.015–23.177.914, 3.900 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 72,1 kb van het gen; 1.761 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KLHL7 leest

21

posities in KLHL7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 72,1 kb van KLHL7, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KLHL7-gen: kelch like family member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7-gen: kelch like family member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen