Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Exons
8 exons over 9,6 kb
Eiwit
312 aminozuren
Ook bekend als
CAIV, Car4
Eerdere symbolen
RP17
MANE Select-transcript
ENST00000300900.9NM_000717.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van CA4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    Chromosoom 17, met een haakje waar CA4 zich bevindt. CA4 en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 59.654.760 tot 60.654.759.Chromosoom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, voorwaartse-strengCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, omgekeerde-strengPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, voorwaartse-strengVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, omgekeerde-strengTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, voorwaartse-strengRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, omgekeerde-strengRNFT1: 59.940.908–59.973.101, voorwaartse-strengHEATR6: 60.041.008–60.078.933, omgekeerde-strengHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, voorwaartse-strengCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, omgekeerde-strengUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, voorwaartse-strengCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, omgekeerde-strengAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, voorwaartse-strengPPM1DDiagram van CA4: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 60.149.973–60.150.092, 120 basenExon 2: 60.155.314–60.155.367, 54 basenExon 3: 60.156.560–60.156.715, 156 basenExon 4: 60.157.427–60.157.572, 146 basenExon 5: 60.157.690–60.157.788, 99 basenExon 6: 60.158.061–60.158.127, 67 basenExon 7: 60.158.283–60.158.446, 164 basenExon 8: 60.159.230–60.159.546, 317 basen123456785′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,1 kb van de 9,6 kb van het gen; 939 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan CA4

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CA4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CA4-gen: carbonic anhydrase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4-gen: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ca4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen