Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100987↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 30813↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 6,7 kb
- Eiwit
- 365 aminozuren
- Ook bekend als
- PPD, PPCD1
- Eerdere symbolen
- PPCD
- MANE Select-transcript
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VSX1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest VSX1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van VSX1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 6,7 kb van het gen; 1.098 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan VSX1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VSX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Toon 18 kenmerken meer
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VSX1-gen: visual system homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1-gen: visual system homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vsx1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken