Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Exons
12 exons over 49,2 kb
Eiwit
465 aminozuren
Ook bekend als
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select-transcript
ENST00000284995.11NM_025265.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van TSEN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar TSEN2 zich bevindt. TSEN2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 3, van 12.009.069 tot 13.009.068.Chromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, voorwaartse-strengSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, omgekeerde-strengTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, voorwaartse-strengPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, voorwaartse-strengTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, omgekeerde-strengMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, voorwaartse-strengMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, omgekeerde-strengRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, omgekeerde-strengTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, voorwaartse-strengCAND2: 12.825.768–12.871.919, voorwaartse-strengRPL32: 12.834.467–12.841.587, omgekeerde-strengRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, omgekeerde-strengIQSEC1Diagram van TSEN2: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 12.484.480–12.484.880, 401 basenExon 2: 12.489.784–12.489.989, 206 basenExon 3: 12.492.136–12.492.217, 82 basenExon 4: 12.496.518–12.496.554, 37 basenExon 5: 12.503.262–12.503.784, 523 basenExon 6: 12.505.154–12.505.231, 78 basenExon 7: 12.516.611–12.516.661, 51 basenExon 8: 12.519.059–12.519.197, 139 basenExon 9: 12.528.888–12.528.924, 37 basenExon 10: 12.529.762–12.529.873, 112 basenExon 11: 12.531.570–12.531.659, 90 basenExon 12: 12.532.662–12.533.658, 997 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 49,2 kb van het gen; 1.398 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TSEN2 leest

18

posities in TSEN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 49,2 kb van TSEN2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TSEN2-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2-gen: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tsen2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen