Gen
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112706(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3617(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q14.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 75.921.114–76.072.662 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 151,5 kb
- Eiwit
- 797 aminozuren
- Ook bekend als
- IPM150, GP147
- Eerdere symbolen
- SPACR
- MANE Select-transcript
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IMPG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IMPG1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IMPG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 151,5 kb van het gen; 2.394 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IMPG1 leest
14
posities in IMPG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 151,5 kb van IMPG1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IMPG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IMPG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Toon 31 kenmerken meer
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IMPG1-gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/impg1
Dante Labs. IMPG1-gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/impg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken