Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 7.348.937–7.472.478 (GRCh38)
Exons
29 exons over 123,5 kb
Eiwit
1.361 aminozuren
Ook bekend als
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
MANE Select-transcript
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ARHGEF18

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar ARHGEF18 zich bevindt. ARHGEF18 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 6.910.708 tot 7.910.707.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6.887.530–6.940.459, voorwaartse-strengADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, omgekeerde-strengMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, voorwaartse-strengMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, omgekeerde-strengMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, voorwaartse-strengMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, omgekeerde-strengMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, voorwaartse-strengZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, omgekeerde-strengINSRARHGEF18: 7.348.937–7.472.478, voorwaartse-strengARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, omgekeerde-strengPEX11GSAXO5: 7.492.976–7.509.030, voorwaartse-strengSAXO5: 7.507.052–7.519.622, voorwaartse-strengZNF358: 7.515.292–7.521.027, voorwaartse-strengZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, voorwaartse-streng: 7.533.595–7.540.059, voorwaartse-strengPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, voorwaartse-strengCAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, voorwaartse-strengCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, omgekeerde-strengXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, voorwaartse-strengPET100: 7.629.796–7.647.477, voorwaartse-strengPCP2: 7.631.611–7.635.831, omgekeerde-strengPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, voorwaartse-strengRETN: 7.669.044–7.670.456, voorwaartse-strengMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, voorwaartse-streng: 7.678.501–7.682.854, voorwaartse-strengTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, voorwaartse-strengFCER2: 7.688.758–7.702.146, omgekeerde-strengFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, omgekeerde-strengCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, omgekeerde-strengCD209: 7.739.993–7.747.623, omgekeerde-strengCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, voorwaartse-strengCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, voorwaartse-strengEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, omgekeerde-strengPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, voorwaartse-strengLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, voorwaartse-strengMAP2K7Diagram van ARHGEF18: 29 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7.348.937–7.349.241, 305 basenExon 2: 7.362.781–7.362.905, 125 basenExon 3: 7.372.812–7.373.071, 260 basenExon 4: 7.375.720–7.375.870, 151 basenExon 5: 7.376.643–7.376.757, 115 basenExon 6: 7.378.394–7.378.451, 58 basenExon 7: 7.379.122–7.379.166, 45 basenExon 8: 7.380.917–7.380.994, 78 basenExon 9: 7.382.792–7.382.894, 103 basenExon 10: 7.383.062–7.383.203, 142 basenExon 11: 7.440.344–7.440.482, 139 basenExon 12: 7.441.653–7.441.765, 113 basenExon 13: 7.441.912–7.442.052, 141 basenExon 14: 7.444.204–7.444.454, 251 basenExon 15: 7.447.043–7.447.168, 126 basenExon 16: 7.451.149–7.451.266, 118 basenExon 17: 7.453.467–7.453.715, 249 basenExon 18: 7.456.327–7.456.403, 77 basenExon 19: 7.458.512–7.458.690, 179 basenExon 20: 7.459.903–7.459.994, 92 basenExon 21: 7.462.152–7.462.334, 183 basenExon 22: 7.463.818–7.463.955, 138 basenExon 23: 7.464.560–7.464.690, 131 basenExon 24: 7.466.918–7.466.974, 57 basenExon 25: 7.467.071–7.467.118, 48 basenExon 26: 7.467.214–7.467.684, 471 basenExon 27: 7.468.825–7.469.131, 307 basenExon 28: 7.469.904–7.470.029, 126 basenExon 29: 7.470.126–7.472.478, 2.353 basen1510152025295′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,7 kb van de 123,5 kb van het gen; 4.086 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ARHGEF18 leest

    5

    posities in ARHGEF18 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 123,5 kb van ARHGEF18, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ARHGEF18-gen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. ARHGEF18-gen: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arhgef18

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen