AtlasGen
DTNBP1
dystrobrevin binding protein 1
- HGNC 17328↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000047579↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84062↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 15.522.807–15.663.028 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 140,2 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Ook bekend als
- Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
- MANE Select-transcript
- ENST00000344537.10NM_032122.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasShare this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dtnbp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees DTNBP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hermansky-Pudlak-syndroom
- Autosomaal recessief
Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een aandoening die meerdere organystemen aantast en wordt gekenmerkt door oculocutane albinisme, een neiging tot bloeden en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose of granulomateuze colitis. HPS omvat acht bekende aandoeningen (HPS-1 tot en met HPS-8), waarvan de meeste zich met hetzelfde klinische beeld voordoen, zij het in verschillende mate van ernst.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DTNBP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 140,2 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van DTNBP1
4Makkelijk
Hoe moeilijk DTNBP1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van DTNBP1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van DTNBP1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.3,8%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.16%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van DTNBP1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
6
posities in DTNBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 140,2 kb van DTNBP1, inclusief de introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
ClinVar-pathogene varianten (6)
De DTNBP1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 4
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_032122.5(DTNBP1):c.1017_1020del (p.Glu340fs) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.307C>T (p.Gln103Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.872T>G (p.Leu291Ter) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.502dup (p.Thr168fs) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.448_449del (p.Met150fs) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.79_83del (p.Ser27fs) (opent in een nieuw tabblad) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
- AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Deelt 1 aandoening
- BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Deelt 1 aandoening
- BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5Deelt 1 aandoening
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Deelt 1 aandoening
- HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1Deelt 1 aandoening
- HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1Deelt 1 aandoening
- HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2Deelt 1 aandoening
- HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2Deelt 1 aandoening
- HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan DTNBP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DTNBP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DTNBP1-gen: dystrobrevin binding protein 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dtnbp1
Dante Labs. DTNBP1-gen: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dtnbp1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken