Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYOC

myocilin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q24.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 171.635.417–171.652.688 (GRCh38)
Exons
3 exons over 17,3 kb
Eiwit
504 aminozuren
Ook bekend als
TIGR, JOAG1
Eerdere symbolen
GLC1A
MANE Select-transcript
ENST00000037502.11NM_000261.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Glaucoom

    • Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Oogdruk verlagende druppels (prostaglandineanalogen, bètablokkers); selectieve lasertrabeculoplastiek; MIGS-chirurgie; trabeculotomie/goniotomie bij aangeboren glaucoom; familiescreening via cascadetest; jaarlijkse controle van de oogdruk voor dragers

Opbouw van MYOC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 1, met een haakje waar MYOC zich bevindt. MYOC en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 171.144.053 tot 172.144.052.Chromosoom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171.185.249–171.212.686, voorwaartse-strengFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, voorwaartse-strengFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, voorwaartse-strengFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, voorwaartse-strengPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, voorwaartse-strengMYOCOSMYOC: 171.635.417–171.652.688, omgekeerde-strengMYOCVAMP4: 171.700.160–171.743.206, omgekeerde-strengVAMP4METTL13: 171.781.420–171.814.023, voorwaartse-strengMETTL13DNM3: 171.817.887–172.418.466, voorwaartse-strengDNM3Diagram van MYOC: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 43 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 171.635.417–171.636.709, 1.293 basen. 49 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 171.638.597–171.638.722, 126 basenExon 1: 171.652.008–171.652.688, 681 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 17,3 kb van het gen; 1.515 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MYOC

43

posities in MYOC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 17,3 kb van MYOC, inclusief intronen, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (49)

De MYOC-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A363Tc.1087G>AExon 3171.636.353Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1440C>GExon 3171.636.000Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C433Rc.1297T>CExon 3171.636.143Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C433Yc.1298G>AExon 3171.636.142Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D380Ac.1139A>CExon 3171.636.301Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D380Gc.1139A>GExon 3171.636.301Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D380Hc.1138G>CExon 3171.636.302Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D380Yc.1138G>TExon 3171.636.302Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D384Gc.1151A>GExon 3171.636.289Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
D384Hc.1150G>CExon 3171.636.290Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 49 MYOC-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MYOC

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYOC kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYOC-gen: myocilin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC-gen: myocilin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myoc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen