Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q14.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Exons
90 exons over 605,6 kb
Eiwit
6.306 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Eerdere symbolen
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select-transcript
ENST00000405460.9NM_032119.4
Type locus
gene with protein product

Gecureerd rapport over dit gen

  • Usher-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Een groep recessieve aandoeningen (type 1 tot en met 4) die sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en bij sommige typen evenwichtsproblemen veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 en ARSG.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose helpt bij beslissingen over het moment van een cochleair implantaat, oogcontroles en de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken met retinale therapie, en is relevant voor draagscreening.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ADGRV1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar ADGRV1 zich bevindt. ADGRV1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 89.953.156 tot 91.770.078.Chromosoom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, omgekeerde-strengCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, omgekeerde-strengMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, voorwaartse-strengPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, omgekeerde-strengLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, voorwaartse-strengADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, omgekeerde-strengARRDC3Diagram van ADGRV1: 90 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 45: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 53: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 55: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 59: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 60: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 66: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 67: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 68: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 70: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 72: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 73: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 74: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 76: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 77: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 79: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 80: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 81: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 82: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 84: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 89: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 90.558.797–90.558.917, 121 basenExon 2: 90.614.835–90.615.019, 185 basenExon 3: 90.617.804–90.617.953, 150 basenExon 4: 90.619.086–90.619.181, 96 basenExon 5: 90.622.597–90.622.701, 105 basenExon 6: 90.625.130–90.625.243, 114 basenExon 7: 90.627.211–90.627.776, 566 basenExon 8: 90.628.562–90.628.832, 271 basenExon 9: 90.629.210–90.629.539, 330 basenExon 10: 90.635.114–90.635.290, 177 basenExon 11: 90.637.725–90.637.948, 224 basenExon 12: 90.642.636–90.642.762, 127 basenExon 13: 90.642.856–90.643.041, 186 basenExon 14: 90.643.803–90.643.983, 181 basenExon 15: 90.644.706–90.644.869, 164 basenExon 16: 90.645.968–90.646.091, 124 basenExon 17: 90.647.498–90.647.764, 267 basenExon 18: 90.651.604–90.651.730, 127 basenExon 19: 90.652.346–90.652.563, 218 basenExon 20: 90.653.209–90.653.952, 744 basenExon 21: 90.657.905–90.658.278, 374 basenExon 22: 90.672.546–90.672.722, 177 basenExon 23: 90.674.054–90.674.234, 181 basenExon 24: 90.675.243–90.675.445, 203 basenExon 25: 90.676.080–90.676.209, 130 basenExon 26: 90.679.549–90.679.629, 81 basenExon 27: 90.681.315–90.681.454, 140 basenExon 28: 90.683.586–90.684.195, 610 basenExon 29: 90.685.780–90.685.995, 216 basenExon 30: 90.689.861–90.690.076, 216 basenExon 31: 90.690.797–90.691.041, 245 basenExon 32: 90.692.605–90.692.786, 182 basenExon 33: 90.693.890–90.694.701, 812 basenExon 34: 90.696.937–90.697.146, 210 basenExon 35: 90.703.665–90.703.795, 131 basenExon 36: 90.704.389–90.704.488, 100 basenExon 37: 90.705.400–90.705.579, 180 basenExon 38: 90.706.231–90.706.394, 164 basenExon 39: 90.708.816–90.708.909, 94 basenExon 40: 90.710.981–90.711.059, 79 basenExon 41: 90.711.184–90.711.322, 139 basenExon 42: 90.712.287–90.712.428, 142 basenExon 43: 90.716.467–90.716.729, 263 basenExon 44: 90.720.048–90.720.223, 176 basenExon 45: 90.720.935–90.721.059, 125 basenExon 46: 90.724.832–90.724.989, 158 basenExon 47: 90.725.086–90.725.232, 147 basenExon 48: 90.725.549–90.725.656, 108 basenExon 49: 90.728.669–90.728.933, 265 basenExon 50: 90.729.642–90.729.764, 123 basenExon 51: 90.745.046–90.745.265, 220 basenExon 52: 90.745.591–90.745.795, 205 basenExon 53: 90.750.551–90.750.697, 147 basenExon 54: 90.753.574–90.753.829, 256 basenExon 55: 90.754.983–90.755.185, 203 basenExon 56: 90.756.454–90.756.630, 177 basenExon 57: 90.756.979–90.757.161, 183 basenExon 58: 90.759.409–90.759.588, 180 basenExon 59: 90.763.305–90.763.469, 165 basenExon 60: 90.774.186–90.774.303, 118 basenExon 61: 90.776.453–90.776.576, 124 basenExon 62: 90.777.905–90.778.043, 139 basenExon 63: 90.778.427–90.778.609, 183 basenExon 64: 90.778.865–90.779.097, 233 basenExon 65: 90.781.430–90.781.578, 149 basenExon 66: 90.783.124–90.783.325, 202 basenExon 67: 90.783.838–90.784.057, 220 basenExon 68: 90.788.071–90.788.310, 240 basenExon 69: 90.789.702–90.789.851, 150 basenExon 70: 90.790.873–90.791.346, 474 basenExon 71: 90.802.739–90.802.882, 144 basenExon 72: 90.805.284–90.805.458, 175 basenExon 73: 90.807.602–90.807.737, 136 basenExon 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 basenExon 75: 90.815.619–90.815.736, 118 basenExon 76: 90.823.425–90.823.596, 172 basenExon 77: 90.828.944–90.829.186, 243 basenExon 78: 90.840.578–90.840.985, 408 basenExon 79: 90.848.637–90.848.821, 185 basenExon 80: 90.853.284–90.853.533, 250 basenExon 81: 90.854.062–90.854.201, 140 basenExon 82: 90.855.741–90.855.901, 161 basenExon 83: 90.863.757–90.863.857, 101 basenExon 84: 90.965.415–90.965.531, 117 basenExon 85: 90.985.344–90.985.522, 179 basenExon 86: 91.072.447–91.072.604, 158 basenExon 87: 91.102.219–91.102.340, 122 basenExon 88: 91.150.030–91.150.221, 192 basenExon 89: 91.153.221–91.153.398, 178 basenExon 90: 91.163.782–91.164.437, 656 basen11020304050607080905′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 19,6 kb van de 605,6 kb van het gen; 18.921 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ADGRV1 leest

160

posities in ADGRV1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 605,6 kb van ADGRV1, inclusief introns, en niet alleen de 19,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ADGRV1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADGRV1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ADGRV1-gen: adhesion G protein-coupled receptor V1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-gen: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adgrv1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen