Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q31.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 88.824.651–88.877.988 (GRCh38)
Exons
15 exons over 53,3 kb
Eiwit
515 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
BBS8, RP51
MANE Select-transcript
ENST00000380656.7NM_144596.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Bardet-Biedl- en Alström-syndroom

    • Bardet-Biedl-syndroomAutosomaal recessief

      Een recessieve ciliopathie veroorzaakt door varianten in meer dan 20 genen (meestal BBS1 en BBS10), die leidt tot retinale dystrofie, obesitas, extra vingers of tenen, nierafwijkingen en leermoeilijkheden.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt controle van de ogen, nieren en diabetes mogelijk. Setmelanotide is een goedgekeurde behandeling voor obesitas bij Bardet-Biedl-syndroom.

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TTC8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar TTC8 zich bevindt. TTC8 en 5 genen in de buurt op chromosoom 14, van 88.351.320 tot 89.351.319.Chromosoom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88.384.924–88.472.529, voorwaartse-strengSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, omgekeerde-strengPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, voorwaartse-strengZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, omgekeerde-strengEML5TTC8: 88.824.651–88.877.988, voorwaartse-strengTTC8FOXN3: 89.124.871–89.619.496, omgekeerde-strengFOXN3Diagram van TTC8: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 88.824.651–88.824.821, 171 basenExon 2: 88.833.693–88.833.722, 30 basenExon 3: 88.839.452–88.839.572, 121 basenExon 4: 88.840.865–88.840.928, 64 basenExon 5: 88.841.037–88.841.196, 160 basenExon 6: 88.841.425–88.841.514, 90 basenExon 7: 88.843.806–88.843.850, 45 basenExon 8: 88.852.971–88.853.056, 86 basenExon 9: 88.857.190–88.857.277, 88 basenExon 10: 88.861.222–88.861.332, 111 basenExon 11: 88.870.059–88.870.198, 140 basenExon 12: 88.871.549–88.871.723, 175 basenExon 13: 88.872.330–88.872.452, 123 basenExon 14: 88.875.026–88.875.109, 84 basenExon 15: 88.877.294–88.877.988, 695 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 53,3 kb van het gen; 1.548 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TTC8 leest

68

posities in TTC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 53,3 kb van TTC8, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TTC8-gen: tetratricopeptide repeat domain 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. TTC8-gen: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttc8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen