Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q14.11
Coördinaten
Chromosoom 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Exons
45 exons over 394,3 kb
Eiwit
1.905 aminozuren
Ook bekend als
P7BP2
Eerdere symbolen
KIAA0564
MANE Select-transcript
ENST00000379310.8NM_015058.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Retinitis Pigmentosa

      • Een van 77 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van VWA8

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 13, met een haakje waar VWA8 zich bevindt. VWA8 en 6 genen in de buurt op chromosoom 13, van 41.172.560 tot 42.355.384.Chromosoom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, omgekeerde-strengKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, omgekeerde-strengMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, voorwaartse-strengNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, voorwaartse-strengRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, omgekeerde-strengVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, voorwaartse-strengDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, voorwaartse-strengAKAP11Diagram van VWA8: 45 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 45: 41.566.835–41.568.305, 1.471 basenExon 44: 41.570.468–41.570.706, 239 basenExon 43: 41.575.740–41.575.838, 99 basenExon 42: 41.587.512–41.587.670, 159 basenExon 41: 41.590.640–41.590.765, 126 basenExon 40: 41.605.168–41.605.276, 109 basenExon 39: 41.611.576–41.611.732, 157 basenExon 38: 41.614.976–41.615.084, 109 basenExon 37: 41.670.946–41.671.147, 202 basenExon 36: 41.675.215–41.675.296, 82 basenExon 35: 41.685.047–41.685.242, 196 basenExon 34: 41.689.354–41.689.508, 155 basenExon 33: 41.690.166–41.690.275, 110 basenExon 32: 41.691.320–41.691.445, 126 basenExon 31: 41.691.874–41.691.938, 65 basenExon 30: 41.692.862–41.692.972, 111 basenExon 29: 41.699.071–41.699.270, 200 basenExon 28: 41.701.392–41.701.530, 139 basenExon 27: 41.703.303–41.703.411, 109 basenExon 26: 41.719.591–41.719.742, 152 basenExon 25: 41.721.370–41.721.575, 206 basenExon 24: 41.727.194–41.727.313, 120 basenExon 23: 41.729.542–41.729.677, 136 basenExon 22: 41.732.080–41.732.155, 76 basenExon 21: 41.761.128–41.761.204, 77 basenExon 20: 41.777.985–41.778.056, 72 basenExon 19: 41.783.795–41.783.901, 107 basenExon 18: 41.787.437–41.787.543, 107 basenExon 17: 41.811.225–41.811.340, 116 basenExon 16: 41.816.698–41.816.775, 78 basenExon 15: 41.819.218–41.819.386, 169 basenExon 14: 41.830.529–41.830.642, 114 basenExon 13: 41.833.371–41.833.531, 161 basenExon 12: 41.865.736–41.865.813, 78 basenExon 11: 41.865.902–41.866.036, 135 basenExon 10: 41.868.346–41.868.477, 132 basenExon 9: 41.883.387–41.883.491, 105 basenExon 8: 41.885.920–41.886.028, 109 basenExon 7: 41.886.781–41.886.830, 50 basenExon 6: 41.887.197–41.887.361, 165 basenExon 5: 41.891.420–41.891.587, 168 basenExon 4: 41.907.586–41.907.696, 111 basenExon 3: 41.912.038–41.912.168, 131 basenExon 2: 41.949.936–41.950.013, 78 basenExon 1: 41.960.853–41.961.109, 257 basen454030201015′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,2 kb van de 394,3 kb van het gen; 5.718 van die basen coderen voor het eiwit.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). VWA8-gen: von Willebrand factor A domain containing 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. VWA8-gen: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vwa8

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen