Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q14.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Exons
6 exons over 32,7 kb
Eiwit
314 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CT118
Eerdere symbolen
STGD2, STGD3, SCA34
MANE Select-transcript
ENST00000369816.5NM_022726.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

  • Stargardt-ziekte

    • ELOVL4-gerelateerde maculopathieAutosomaal dominant

      Een dominante, Stargardt-achtige maculadystrofie veroorzaakt door veranderingen in ELOVL4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een erfelijke maculadystrofie, meestal gerelateerd aan ABCA4, met ophoping van lipofuscine en een geleidelijk verlies van het centrale zicht.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ELOVL4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar ELOVL4 zich bevindt. ELOVL4 en 4 genen in de buurt op chromosoom 6, van 79.431.184 tot 80.431.183.Chromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, omgekeerde-strengLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, voorwaartse-strengSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, omgekeerde-strengELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, voorwaartse-strengTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, voorwaartse-strengBCKDHBDiagram van ELOVL4: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 79.914.814–79.916.883, 2.070 basenExon 5: 79.919.420–79.919.547, 128 basenExon 4: 79.921.625–79.921.796, 172 basenExon 3: 79.924.952–79.925.032, 81 basenExon 2: 79.926.194–79.926.381, 188 basenExon 1: 79.947.180–79.947.553, 374 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 32,7 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ELOVL4 leest

9

posities in ELOVL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,7 kb van ELOVL4, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ELOVL4-gen: ELOVL fatty acid elongase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. ELOVL4-gen: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elovl4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen