Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p35.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Exons
10 exons over 38,3 kb
Eiwit
373 aminozuren
Ook bekend als
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE Select-transcript
ENST00000263702.11NM_016011.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Syndroom van Leigh

    • Een van 69 genen die hiermee verband houden

      Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van MECR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar MECR zich bevindt. MECR en 7 genen in de buurt op chromosoom 1, van 28.711.796 tot 29.711.795.Chromosoom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, voorwaartse-strengGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, voorwaartse-strengYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, voorwaartse-strengOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, voorwaartse-strengEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, omgekeerde-strengTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, omgekeerde-strengSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, omgekeerde-strengMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, voorwaartse-strengPTPRUDiagram van MECR: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 29.192.657–29.194.179, 1.523 basenExon 9: 29.195.941–29.196.013, 73 basenExon 8: 29.196.198–29.196.258, 61 basenExon 7: 29.200.516–29.200.589, 74 basenExon 6: 29.201.943–29.202.045, 103 basenExon 5: 29.203.131–29.203.233, 103 basenExon 4: 29.206.762–29.206.905, 144 basenExon 3: 29.216.005–29.216.136, 132 basenExon 2: 29.216.588–29.216.685, 98 basenExon 1: 29.230.731–29.230.934, 204 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 38,3 kb van het gen; 1.122 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MECR leest

8

posities in MECR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 38,3 kb van MECR, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MECR-gen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR-gen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mecr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen