CC2D2A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

  • Autosomaal recessief

    Het Joubert-syndroom (JS) en verwante aandoeningen (JSRD) vormen een groep ontwikkelingsvertragings-/meervoudige aangeboren afwijkingssyndromen waarbij het verplichte kenmerk het "molaire-kies-teken'' (MTS) is, een complexe misvorming van het gebied tussen middenhersenen en achterhersenen die herkenbaar is op hersenbeeldvorming. Het MTS wordt gekenmerkt door hypodysplasie van de cerebellaire vermis, verdikking en verkeerde oriëntatie van de superieure cerebellaire pedunculi en een abnormaal diepe fossa interpeduncularis.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Joubert-syndroom

    Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

    Een van 57 genen die hiermee verband houden

    Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

• Retinitis Pigmentosa

  • Een van 77 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van CC2D2A

Exonen vormen 5,2 kb van de 131,7 kb van het gen; 4.863 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CC2D2A leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AHI1Abelson helper integration site 1Deelt 3 aandoeningen
• CEP290centrosomal protein 290Deelt 3 aandoeningen
• CEP41centrosomal protein 41Deelt 3 aandoeningen
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deelt 3 aandoeningen
• KIAA0586KIAA0586Deelt 3 aandoeningen
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deelt 3 aandoeningen
• TMEM138transmembrane protein 138Deelt 3 aandoeningen
• TMEM216transmembrane protein 216Deelt 3 aandoeningen
• TMEM231transmembrane protein 231Deelt 3 aandoeningen
• TMEM237transmembrane protein 237Deelt 3 aandoeningen
• TMEM67transmembrane protein 67Deelt 3 aandoeningen
• ARL3ARF like GTPase 3Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan CC2D2A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CC2D2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren