Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q11.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
Exons
25 exons over 71,2 kb
Eiwit
1.286 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RGI1, LCA6, CORD13
Eerdere symbolen
RPGRIP
MANE Select-transcript
ENST00000400017.7NM_020366.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie

    • Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief

      Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RPGRIP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar RPGRIP1 zich bevindt. RPGRIP1 en 24 genen in de buurt op chromosoom 14, van 20.815.692 tot 21.815.691.Chromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20.882.394–20.892.348, voorwaartse-strengRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, voorwaartse-strengRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, voorwaartse-strengSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, voorwaartse-strengNDRG2: 21.016.584–21.071.094, omgekeerde-strengTPPP2: 21.024.086–21.036.276, voorwaartse-strengTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, omgekeerde-strengRNASE7: 21.042.316–21.044.234, voorwaartse-strengRNASE8: 21.057.822–21.058.455, voorwaartse-strengRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, voorwaartse-strengARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, omgekeerde-strengZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, voorwaartse-strengTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, omgekeerde-strengOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, omgekeerde-strengHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, voorwaartse-strengRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, omgekeerde-strengSUPT16HCHD8: 21.385.194–21.456.126, omgekeerde-strengCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, omgekeerde-strengRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, voorwaartse-strengTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, omgekeerde-strengMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, omgekeerde-strengSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, omgekeerde-strengOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, omgekeerde-strengOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, voorwaartse-strengOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, omgekeerde-strengOR4E1Diagram van RPGRIP1: 25 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 21.280.083–21.280.159, 77 basenExon 2: 21.287.939–21.288.061, 123 basenExon 3: 21.294.677–21.294.809, 133 basenExon 4: 21.300.966–21.301.237, 272 basenExon 5: 21.302.488–21.302.584, 97 basenExon 6: 21.303.331–21.303.543, 213 basenExon 7: 21.307.731–21.307.836, 106 basenExon 8: 21.310.584–21.310.607, 24 basenExon 9: 21.311.824–21.311.970, 147 basenExon 10: 21.312.433–21.312.506, 74 basenExon 11: 21.317.696–21.317.850, 155 basenExon 12: 21.320.017–21.320.177, 161 basenExon 13: 21.321.259–21.321.402, 144 basenExon 14: 21.321.854–21.322.004, 151 basenExon 15: 21.324.618–21.325.070, 453 basenExon 16: 21.325.232–21.325.383, 152 basenExon 17: 21.325.831–21.326.173, 343 basenExon 18: 21.327.623–21.327.807, 185 basenExon 19: 21.328.424–21.328.627, 204 basenExon 20: 21.330.249–21.330.387, 139 basenExon 21: 21.334.605–21.334.705, 101 basenExon 22: 21.343.036–21.343.228, 193 basenExon 23: 21.345.113–21.345.197, 85 basenExon 24: 21.348.172–21.348.302, 131 basenExon 25: 21.351.104–21.351.301, 198 basen124681012141618202224255′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 71,2 kb van het gen; 3.861 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RPGRIP1 leest

144

posities in RPGRIP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 71,2 kb van RPGRIP1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RPGRIP1-gen: RPGR interacting protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1-gen: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpgrip1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen