Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q12.3-q21.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Exons
44 exons over 119,7 kb
Eiwit
2.579 aminozuren
Ook bekend als
hEPG5
Eerdere symbolen
KIAA1632
MANE Select-transcript
ENST00000282041.11NM_020964.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EPG5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EPG5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar EPG5 zich bevindt. EPG5 en 8 genen in de buurt op chromosoom 18, van 45.407.469 tot 46.407.468.Chromosoom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, voorwaartse-strengSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, voorwaartse-strengSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, voorwaartse-strengSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, omgekeerde-strengEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, omgekeerde-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, omgekeerde-strengATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, voorwaartse-strengHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, voorwaartse-strengARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, voorwaartse-strengARK2CDiagram van EPG5: 44 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 43: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 45.847.609–45.852.649, 5.041 basenExon 43: 45.855.573–45.855.687, 115 basenExon 42: 45.857.853–45.858.068, 216 basenExon 41: 45.858.566–45.858.782, 217 basenExon 40: 45.860.104–45.860.346, 243 basenExon 39: 45.865.615–45.865.759, 145 basenExon 38: 45.866.798–45.867.007, 210 basenExon 37: 45.867.563–45.867.748, 186 basenExon 36: 45.870.567–45.870.742, 176 basenExon 35: 45.876.236–45.876.342, 107 basenExon 34: 45.878.376–45.878.448, 73 basenExon 33: 45.879.013–45.879.214, 202 basenExon 32: 45.880.075–45.880.223, 149 basenExon 31: 45.882.274–45.882.487, 214 basenExon 30: 45.884.617–45.884.811, 195 basenExon 29: 45.887.751–45.887.907, 157 basenExon 28: 45.889.798–45.889.940, 143 basenExon 27: 45.899.404–45.899.566, 163 basenExon 26: 45.900.996–45.901.167, 172 basenExon 25: 45.903.973–45.904.117, 145 basenExon 24: 45.907.958–45.908.081, 124 basenExon 23: 45.910.521–45.910.742, 222 basenExon 22: 45.912.290–45.912.456, 167 basenExon 21: 45.913.706–45.913.828, 123 basenExon 20: 45.915.511–45.915.621, 111 basenExon 19: 45.916.009–45.916.206, 198 basenExon 18: 45.916.438–45.916.582, 145 basenExon 17: 45.917.679–45.917.819, 141 basenExon 16: 45.922.341–45.922.600, 260 basenExon 15: 45.923.268–45.923.387, 120 basenExon 14: 45.925.738–45.925.902, 165 basenExon 13: 45.928.869–45.929.009, 141 basenExon 12: 45.930.676–45.930.830, 155 basenExon 11: 45.934.809–45.934.966, 158 basenExon 10: 45.939.600–45.939.755, 156 basenExon 9: 45.943.161–45.943.311, 151 basenExon 8: 45.944.005–45.944.119, 115 basenExon 7: 45.946.663–45.946.768, 106 basenExon 6: 45.948.503–45.948.576, 74 basenExon 5: 45.949.484–45.949.591, 108 basenExon 4: 45.951.102–45.951.238, 137 basenExon 3: 45.952.400–45.952.643, 244 basenExon 2: 45.954.394–45.955.338, 945 basenExon 1: 45.967.177–45.967.329, 153 basen4440353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,7 kb van de 119,7 kb van het gen; 7.740 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EPG5 leest

186

posities in EPG5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 119,7 kb van EPG5, inclusief introns, en niet alleen de 12,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPG5-gen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-gen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epg5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen